Trois nouvelles pathologies seront dépistées chez les nouveau-nés en France à compter du 1er septembre prochain.
Dès le 1er septembre, le programme de dépistage néonatal s’enrichit pour détecter trois nouvelles maladies rares chez les bébés, a annoncé le ministère de la Santé dans un communiqué.
Parmi ces nouveaux maux dépistés figurent :
- Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), qui affaiblissent gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections potentiellement mortelles. Cette maladie, touchant environ un bébé sur 63.500 naissances, peut être traitée par une greffe de moelle osseuse. Si cette intervention est réalisée durant les trois premiers mois de vie, elle peut sauver le nourrisson.
- L’amyotrophie spinale infantile (SMA), maladie neuromusculaire évolutive affectant les muscles d’environ un bébé sur 10.000 en Europe. Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement amélioré.
- Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) concernant un nouveau-né sur 100.000. Cette affection génétique empêche l’organisme de métaboliser certains types de lipides, exigeant une modification du régime alimentaire dès les premiers jours de vie pour optimiser la santé des enfants qui en souffrent.
14 affections maladies auparavant
Le dépistage s’effectue à la maternité ou à domicile par un simple prélèvement sanguin sur buvard, réalisé entre deux et trois jours après la naissance. Proposé systématiquement avec l’accord des parents, il est entièrement gratuit.
Depuis 2018, ce programme s’est progressivement élargi, passant de cinq à 13 maladies dépistées en 2022, auxquelles s’est ajoutée la drépanocytose, une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges, en novembre 2024.
Depuis 2012, le dépistage de la surdité permanente néonatale est venu compléter la liste des examens de biologie médicale déjà pratiqués, qui comprend notamment la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, la leucinose, l’homocystinurie et la tyrosinémie de type 1.
L’Assurance maladie prend en charge à 100% ces examens qui, bien que non obligatoires, sont «fortement recommandés» afin de prévenir ou limiter les complications graves liées à ces maladies, en permettant un diagnostic rapide et la mise en place précoce de traitements adaptés.
Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas d’anomalie détectée.